真皮の上層から中層にメラノサイト(色素細胞)が存在します。通常は真皮にはメラノサイトは存在しません。また、表皮の下側(基底層)にもメラニンが増加しています。真皮のメラノサイトがつくったメラニンと表皮基底層で増加したメラニンが太田母斑の色調をつくります。
額~上下眼瞼・こめかみ・鼻~頬部のすべて、あるいは一部に点状の褐色斑と斑状の青色斑がみられます。半数では眼にも症状があり、強膜(白眼)、虹彩、眼底にも色素沈着を認めます。鼓膜、鼻粘膜、咽頭、口蓋にも色素斑が出現することがあります。「診断・鑑別診断」に示すようにいろいろなバリエーションがあります。
色調が濃い典型的な太田母斑であれば、部位と色調から皮膚科専門医であれば診断は容易です。色素斑の存在する範囲が小さい場合は診断が難しく、老人性色素斑、ソバカスと間違って診断されることがあります。